ZESPÓŁ DOWNA, TRISOMIA 21
Chromosom 21 jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. W normalnych warunkach istnieją dwie kopie każdego chromosomu: po jednym od każdego rodzica. Dodanie trzeciej kopii chromosomu 21 od mamy bądź taty, jest zwykle przyczyną zespołu Downa. W 2000 roku ustalono, że chromosom 21 zawiera 1,5% komórkowego DNA co sprawia, że jest chromosomem z najmniejszą ilością DNA. Co ciekawe, ten zdrobniony chromosom zawiera geny, które kodują enzymy i białka odgrywające znaczącą rolę w fizjologii komórek, w tym białko prekursorowe amyloidu , β-syntazę cystationinową i dysmutazę ponadtlenkową, które przyczyniają się do patofizjologii Trisomii 21.
